完善全流程服務(wù)，規(guī)范產(chǎn)前篩查……安徽省持續(xù)織密出生缺陷防治網(wǎng)

從“被動治療”到“主動預(yù)防”

出生缺陷是指嬰兒出生前已存在的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝方面異常，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，給家庭帶來沉重經(jīng)濟(jì)與精神負(fù)擔(dān)。隨著婚育年齡推遲、高齡產(chǎn)婦比例上升及慢病人群年輕化，出生缺陷風(fēng)險不容小覷。

安徽省于2000年設(shè)立新生兒疾病篩查中心，今年，“實(shí)施出生缺陷防治提升行動”繼續(xù)納入民生實(shí)事項(xiàng)目加速推進(jìn)，經(jīng)過二十余年發(fā)展，已逐步建立起以新生兒疾病篩查中心為核心、婦幼保健機(jī)構(gòu)為支撐、篩查點(diǎn)為網(wǎng)底的全省篩查服務(wù)體系，實(shí)現(xiàn)了從“被動治療”到“主動預(yù)防”的轉(zhuǎn)變。

出臺系列政策，完善全流程服務(wù)

2023年，安徽省將“實(shí)施出生缺陷防治提升行動”納入民生實(shí)事，在安徽省出生的所有新生兒可免費(fèi)享受兩種遺傳代謝?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥）篩查及聽力篩查。2024年起，實(shí)行“全省一盤棋”管理，統(tǒng)一脫貧地區(qū)與其他地區(qū)篩查標(biāo)準(zhǔn)和補(bǔ)助政策。各地不斷健全“篩查—診斷—治療—隨訪”全流程服務(wù)，創(chuàng)新“互聯(lián)網(wǎng)+健康宣教”模式，群眾知曉率和參與度持續(xù)提升。

據(jù)悉，自2023年該項(xiàng)目納入民生實(shí)事以來，全省新生兒遺傳代謝病篩查率持續(xù)保持在99%以上；新生兒聽力篩查率由2022年的97.2%提升至2023年的98.5%，2025年上半年提升至98.9%，已提前實(shí)現(xiàn)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》相關(guān)目標(biāo)（遺傳代謝病篩查率達(dá)98%、聽力篩查率達(dá)95%）。2023年至2024年兩年間，累計(jì)為69萬名新生兒提供免費(fèi)的兩項(xiàng)遺傳代謝病篩查與聽力篩查服務(wù)。

隨著一系列配套政策的出臺，出生缺陷防治成效顯著。近兩年，安徽省通過新生兒篩查及早診斷了各類遺傳代謝病超過1800例、聽力障礙超過700例，及時有效的干預(yù)顯著降低了兒童殘疾和死亡風(fēng)險，切實(shí)改善了患兒健康狀況和生活質(zhì)量。

規(guī)范產(chǎn)前篩查，夯實(shí)優(yōu)生優(yōu)育根基

“備孕前3至6個月的新婚或再育夫婦，可到社區(qū)預(yù)約免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查。”合肥市蜀山區(qū)漢嘉社區(qū)的溫馨提示，被馬女士第一時間轉(zhuǎn)發(fā)到業(yè)主群。

據(jù)悉，安徽省長期為孕15—20+6周孕婦提供免費(fèi)產(chǎn)前篩查。2024年，合肥市更是把免費(fèi)篩查時間提前至孕9—13+6周，聯(lián)合中孕期篩查，使唐氏、愛德華綜合征胎兒風(fēng)險早識別率顯著提高，漏篩與假陽性率同步下降。

在合肥經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)芙蓉社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，記者看到，依托網(wǎng)格化管理，精準(zhǔn)鎖定服務(wù)對象，該中心通過開設(shè)“孕婦健康課堂”、發(fā)放孕期手冊、開展科普宣教活動等，讓轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)檢率明顯提升。

合肥市衛(wèi)健委相關(guān)工作人員接受記者采訪時表示，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查是預(yù)防出生缺陷的首道防線，建議適齡夫婦在辦理結(jié)婚登記前主動接受婚檢、備孕階段積極參與孕前優(yōu)生健康檢查，通過早期篩查及時發(fā)現(xiàn)風(fēng)險因素，科學(xué)規(guī)劃孕育計(jì)劃。孕期需遵醫(yī)囑規(guī)范接受產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷，做到“早篩查、早診斷、早干預(yù)”理念貫穿全程，夯實(shí)優(yōu)生優(yōu)育根基。

搭建救治網(wǎng)絡(luò)，守護(hù)高危妊娠

今年4月，懷孕6個月的齊女士（化名）因孕早期發(fā)生室性早搏，來到上海市第一人民醫(yī)院蚌埠醫(yī)院（蚌埠醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院）心內(nèi)科就診，當(dāng)時母嬰生命已面臨心臟驟停的極高風(fēng)險。

該院副院長、心內(nèi)科主任醫(yī)師魏勇經(jīng)過仔細(xì)檢查，發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)方案均不適用，迅速啟動多學(xué)科會診，最終確定采用“綠色零射線射頻消融術(shù)”。僅1小時余，手術(shù)順利完成，術(shù)后心電監(jiān)測顯示齊女士的室早癥狀消失，胎兒狀態(tài)穩(wěn)定。術(shù)后第3天，母嬰各項(xiàng)指標(biāo)均恢復(fù)正常，齊女士康復(fù)出院。

今年7月30日，齊女士的女兒平安健康出生。孩子剛滿月，齊女士便與丈夫一同來到該院送上錦旗表達(dá)感激。魏勇特別提醒，備孕前健康體檢可提前發(fā)現(xiàn)風(fēng)險，降低孕產(chǎn)期危情。

安徽省一直提供免費(fèi)基本公共衛(wèi)生服務(wù)產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查，通過聯(lián)合篩查，為出生缺陷防控爭取黃金干預(yù)時間，并依托“全方位、立體化”高危孕產(chǎn)婦救治網(wǎng)絡(luò)體系，降低高危妊娠風(fēng)險。

新生兒早篩救助同步跟進(jìn)

出生3至6個月才顯現(xiàn)癥狀的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等，若錯過治療窗口，可致智力障礙、肢體殘疾。民生實(shí)事將“可治療、預(yù)后好”病種納入免費(fèi)篩查，家長只需配合采足跟血，即可早發(fā)現(xiàn)。

自2023年起，全省新生兒免費(fèi)享受“兩病”及聽力篩查，各地同步開展串聯(lián)質(zhì)譜法篩查多種遺傳代謝病、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等篩查。馬鞍山2015年率先建立“產(chǎn)科—新生兒科—眼保健科”協(xié)作機(jī)制，合肥、蕪湖等地將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥、串聯(lián)質(zhì)譜法篩查多種遺傳代謝病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、遺傳性耳聾基因等納入篩查，病種持續(xù)擴(kuò)面。

出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目同步落地，遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能性出生缺陷患兒可申請醫(yī)療費(fèi)用救助。安徽現(xiàn)有51家定點(diǎn)實(shí)施機(jī)構(gòu)，338個病種納入救助。

從婚前、孕前、產(chǎn)前到新生兒期，安徽持續(xù)織密出生缺陷防治網(wǎng)。（記者 陶妍妍）